ENFERMEDADES RARAS
La Unión Europea define las enfermedades raras como aquellas que, con peligro de muerte o invalidez crónica, presentan una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. La Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, recomienda desarrollar registros autonómicos de enfermedades raras (RAER) y uno estatal.
La Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras – REpIER (2003-2006) y la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR (2012-2015) fueron dos proyectos dirigidos y coordinados por el Instituto de Salud Carlos III que impulsaron la creación y regulación del 94% de los RAER.
Tras más de 10 años de iniciativas y trabajos para mejorar el conocimiento de la epidemiología de las enfermedades raras en España, el 24 de diciembre de 2015 se publicó en el Boletín Oficial del Estado el “Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre, por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras” (ReeR), convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas de ámbito estatal.
El grupo de trabajo del ReeR (GT-ReeR), está constituido por representantes de los RAER, del Ministerio de Sanidad, del Instituto de Salud Carlos III y de dos federaciones de asociaciones de pacientes con enfermedades raras: la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM).
Los resultados del primer envío de casos de los RAER al ReeR están publicados en el Informe ReeR 2021: situación de las Enfermedades Raras en 2010- 2018.
Periodo: 2023
Referencia: ReeR 2023
El 9 de julio de 2013 se publicó en el Boletín Oficial de Navarra (BON) la “Orden Foral 69/2013 de 19 de junio de de Salud por la que se crea y regula el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra” (RERNA), implementado en el marco de de Registros de Enfermedades Raras para (SpainRDR) dirigida y coordinada por el Instituto de Salud Carlos III. Los registros poblacionales de enfermedades raras son fundamentales para el estudio y cuantificación de este tipo de enfermedades ya que los sistemas de clasificación y codificación utilizados en los actuales sistemas de información sanitaria son muy inespecíficos.
El RERNA se integró dentro de la red de Vigilancia Epidemiológica de Salud Pública de la Comunidad Foral de Navarra con el objetivo de mantener actualizado un censo, fiable y lo más completo posible, de pacientes de la Comunidad Foral de Navarra que padezcan una enfermedad rara, para así poder cubrir las necesidades informativas, desarrollar el conocimiento epidemiológico y proporcionar información de validez contrastada sobre la incidencia y prevalencia de estas enfermedades, favoreciendo el análisis de los factores asociados, el estudio de sus determinantes y la evolución de la actividad preventiva y asistencial.
La metodología utilizada por el RERNA para conseguir este objetivo está basada en la búsqueda activa y sistemática de casos de personas residentes en Navarra diagnosticadas de alguna enfermedad rara. Así, el procedimiento de recogida y validación de casos engloba la selección de posibles casos desde las distintas fuentes de información disponibles y la posterior revisión de los mismos, siguiendo los criterios establecidos y acordados a nivel estatal. Las fuentes de información que está utilizando el RERNA son: el Registro de Morbilidad Asistida de Navarra; la Historia Clínica Informatizada de Atención Primaria; las Estadísticas de Mortalidad de Navarra; el Registro de Incapacidad Temporal de Navarra; el Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Hereditarias de Navarra; los sistemas de información de Farmacia hospitalaria y de Atención Primaria; y otros registros específicos de algunas enfermedades o grupos de enfermedades raras.
Periodo: 2018-2022
Referencia: Memoria ISPLN 2022
PLAN DE MEJORA EN LA ATENCIÓN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS EN NAVARRA
Las estrategias en salud tienen como objetivo promover la mejora de la calidad asistencial en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de determinados grupos de pacientes o de patologías de alta prevalencia o gran impacto sanitario, social y económico, con especial atención a la organización y coordinación de la asistencia sanitaria, la equidad, la seguridad del paciente y la reducción de las desigualdades en la prestación de la asistencia sanitaria, en colaboración con otros organismos e instituciones implicadas.
Aunque las enfermedades raras son un grupo muy heterogéneo de patologías, los problemas a los que se enfrentan las personas afectadas y sus familias tienen algunas características comunes. Las peculiaridades de este grupo de personas hacen necesario un esfuerzo por cubrir las especificidades propias del colectivo, intentando alcanzar la legítima satisfacción de sus necesidades en equidad con el resto de la ciudadanía.
Así, la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que fue publicada en 2009, evaluada en 2012 y actualizada en 2014, aborda 7 líneas estratégicas: 1) información sobre enfermedades raras; 2) prevención y detección precoz; 3) atención sanitaria; 4) terapias; 5) atención sociosanitaria; 6) investigación; y 7) formación.
Navarra ha participado desde el principio en el Comité Institucional de esta Estrategia y en los distintos grupos de trabajo que han ido creándose y elaboró su propio “Plan de mejora en la atención a personas afectadas por enfermedades raras en la Comunidad Foral de Navarra” con el objetivo de avanzar en el modelo de atención prestado a las personas afectadas por enfermedades raras para que éste sea más acorde a sus necesidades e intente dar respuesta a los retos que estas enfermedades producen en los sistemas sanitarios. Este plan fue aprobado por la Orden Foral 170E/2017, de 6 de marzo, del Consejero de Salud.