Haurrik gehientsuenak osasun egoera bikainarekin jaiotzen dira. Baina zenbait kasutan, oso gutxitan, hazkundearen atzerapena, buruko atzerapena eta are bat-bateko heriotza bezalako konplikazio larriak eragiten dituzten sortzetiko eritasunak eman daitezke.

Eritasun horiek bizitzako lehen egunetan detektatzen badira, aukera dago tratamendu goiztiar bat ezartzeko, zenbaitetan eritasuna sendatuko ez badute ere, konplikazioak murriztea eta bizitza kalitatea hobetzea ekar ditzaketenak. Gainera, eritasun horietako gehienak hereditarioak direnez, detekzioak etorkizuneko haurdunaldien gaineko aholkua bidezko egiten du.

Gaur egun, gomendioa da probak egitea garaiz diagnostikatzeko ondoko eritasunak:

  • Sortzetiko hipotiroidismoa
  • Fenilzetonuria
  • Fibrosi kistikoa
  • Kate ertaineko azil-Koentzima A deshidrogenatuaren urritasuna
  • Kate luzeko 3-hidroxil azil-Koentzima A deshidrogenatuaren eskasia
  • I. motako azidemia glutarikoa
  • Anemia faltziformea

Berariaz baimentzen bada, soberako laginak biobanku batean bilduko dira ikerketa biomedikoetan erabiltzeko, betiere datuen isilpekotasuna gordez, indarrean diren erregulazio etiko eta legalekin bat.

Izan kontuan lagina biltegiratzeko baimenik ez emateak ez duela esan nahi proba ez egitea. Kasu horretan, zuen jarraibideekin bat, behin aztertuta laginak suntsitu eginen dira.

Emaitza normala bada, harremanetarako helbidean posta arruntez jasoko duzue jakinarazpena, aste baten edo biren buruan. Denbora tarte horretan emaitzarik ez baduzue jaso, jar zaitezte harremanetan gure unitatearekin, ondoko telefonoetara deituz: 848429819 edo 848423598. Nolanahi ere, nahiz eta emaitza normala izan, ezohiko zeinahi sintoma edo zeinu antzematen baduzue jar zaitezte zuen pediatrarekin harremanetan ahal bezain laster.

Analitikan problemaren bat detektatzen bada, berehala jarriko gara zuekin harremanetan telefono bidez, informazioa emateko eta beste analisi bat programatzeko. Izan kontuan analitika errepikatu edo zabaldu behar izateak ez duela esan nahi eritasunik dagoenik. Kasurik gehienetan eritasuna baztertu egiten da bigarren analisi honen ondotik.

Azkenik, diagnostikoa berretsiko balitz, dagokion espezialistarengana bideratuko litzateke, tratamendua ahal bezain laster hasteko.